Novel mutations in cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene in Indian cases of Rett syndrome.

Das, Dhanjit Kumar; Mehta, Bhakti; Menon, Shyla R; Raha, Sarbani; Udani, Vrajesh

Das, Dhanjit Kumar; Mehta, Bhakti; Menon, Shyla R; Raha, Sarbani; Udani, Vrajesh.

Afiliação

Das DK; Genetic Research Centre, National Institute for Research in Reproductive Health (ICMR), Jahangir Merwanji Street, Parel, Mumbai, 400 012, India. dasd@nirrh.res.in

Neuromolecular Med ; 15(1): 218-25, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23242510

Assuntos

Cromossomos Humanos X/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Síndrome de Rett/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Animais; Sequência Conservada; Feminino; Humanos; Índia/epidemiologia; Recém-Nascido; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Conformação Proteica; Proteínas Serina-Treonina Quinases/química; Estrutura Terciária de Proteína; Síndrome de Rett/enzimologia; Síndrome de Rett/etnologia; Alinhamento de Sequência; Análise de Sequência de DNA; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Especificidade da Espécie; Vertebrados/genética; Inativação do Cromossomo X

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rett / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Cromossomos Humanos X Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Newborn País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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