1031-1034delTAAC (Leu125Stop): a novel familial UBE3A mutation causing Angelman syndrome in two siblings showing distinct phenotypes.

De Molfetta, Greice Andreotti; Ferreira, Cristiane Ayres; Vidal, Daniel Onofre; Giuliani, Liane de Rosso; Maldonado, Maria José; Silva, Wilson Araujo

De Molfetta, Greice Andreotti; Ferreira, Cristiane Ayres; Vidal, Daniel Onofre; Giuliani, Liane de Rosso; Maldonado, Maria José; Silva, Wilson Araujo.

Afiliação

De Molfetta GA; Department of Genetics, Medical School of Ribeirao Preto, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil. gamolf@fmrp.usp.br

BMC Med Genet ; 13: 124, 2012 Dec 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23256887

Assuntos

Síndrome de Angelman/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Adolescente; Sequência de Bases; Criança; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Impressão Genômica; Humanos; Masculino; Mutação; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA; Irmãos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Angelman / Ubiquitina-Proteína Ligases Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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