RP1L1 variants are associated with a spectrum of inherited retinal diseases including retinitis pigmentosa and occult macular dystrophy.

Davidson, Alice E; Sergouniotis, Panagiotis I; Mackay, Donna S; Wright, Genevieve A; Waseem, Naushin H; Michaelides, Michel; Holder, Graham E; Robson, Anthony G; Moore, Anthony T; Plagnol, Vincent; Webster, Andrew R

Davidson, Alice E; Sergouniotis, Panagiotis I; Mackay, Donna S; Wright, Genevieve A; Waseem, Naushin H; Michaelides, Michel; Holder, Graham E; Robson, Anthony G; Moore, Anthony T; Plagnol, Vincent; Webster, Andrew R.

Afiliação

Davidson AE; University College London Institute of Ophthalmology, London, UK.

Hum Mutat ; 34(3): 506-14, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23281133

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Degeneração Macular/genética; Retina/patologia; Retinose Pigmentar/genética; Adulto; Idoso; Mapeamento Cromossômico; Clonagem Molecular; Estudos de Coortes; Consanguinidade; Exoma; Feminino; Genes Recessivos; Loci Gênicos; Haplótipos; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Análise em Microsséries; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Retinose Pigmentar / Proteínas do Olho / Degeneração Macular Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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