Mutation analysis of cerebrotendinous xanthomatosis in an Indian case. | Neurol India;60(6): 643-4, 2012. | MEDLINE

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Mutation analysis of cerebrotendinous xanthomatosis in an Indian case.

Shah, Krati; Mathew, Vivek; Gallus, Gian Nicola; Dotti, Maria Teresa; Federico, Antonio; Danda, Sumita.

Neurol India ; 60(6): 643-4, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23287330

Assuntos

Colestanotriol 26-Mono-Oxigenase/genética; Mutação/genética; Xantomatose Cerebrotendinosa/genética; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Masculino; Xantomatose Cerebrotendinosa/diagnóstico; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Xantomatose Cerebrotendinosa / Colestanotriol 26-Mono-Oxigenase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Xantomatose Cerebrotendinosa / Colestanotriol 26-Mono-Oxigenase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article