1,25-(OH)2D-24 Hydroxylase (CYP24A1) Deficiency as a Cause of Nephrolithiasis.

Nesterova, Galina; Malicdan, May Christine; Yasuda, Kaori; Sakaki, Toshiyuki; Vilboux, Thierry; Ciccone, Carla; Horst, Ronald; Huang, Yan; Golas, Gretchen; Introne, Wendy; Huizing, Marjan; Adams, David; Boerkoel, Cornelius F; Collins, Michael T; Gahl, William A

Nesterova, Galina; Malicdan, May Christine; Yasuda, Kaori; Sakaki, Toshiyuki; Vilboux, Thierry; Ciccone, Carla; Horst, Ronald; Huang, Yan; Golas, Gretchen; Introne, Wendy; Huizing, Marjan; Adams, David; Boerkoel, Cornelius F; Collins, Michael T; Gahl, William A.

Afiliação

Nesterova G; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA. nesterovag@mail.nih.gov

Clin J Am Soc Nephrol ; 8(4): 649-57, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23293122

Assuntos

Nefrocalcinose/genética; Nefrolitíase/genética; Esteroide Hidroxilases/genética; Adulto; Cálcio/sangue; Criança; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Hipercalciúria/etiologia; Hipercalciúria/genética; Hipercalciúria/metabolismo; Masculino; Nefrocalcinose/etiologia; Nefrocalcinose/metabolismo; Nefrolitíase/etiologia; Nefrolitíase/metabolismo; Linhagem; Fosfatos/sangue; Cultura Primária de Células; Esteroide Hidroxilases/deficiência; Vitamina D/sangue; Vitamina D3 24-Hidroxilase

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide Hidroxilases / Nefrolitíase / Nefrocalcinose Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google