PRRT2-related disorders: further PKD and ICCA cases and review of the literature.

Becker, Felicitas; Schubert, Julian; Striano, Pasquale; Anttonen, Anna-Kaisa; Liukkonen, Elina; Gaily, Eija; Gerloff, Christian; Müller, Stephan; Heußinger, Nicole; Kellinghaus, Christoph; Robbiano, Angela; Polvi, Anne; Zittel, Simone; von Oertzen, Tim J; Rostasy, Kevin; Schöls, Ludger; Warner, Tom; Münchau, Alexander; Lehesjoki, Anna-Elina; Zara, Federico; Lerche, Holger; Weber, Yvonne G

Becker, Felicitas; Schubert, Julian; Striano, Pasquale; Anttonen, Anna-Kaisa; Liukkonen, Elina; Gaily, Eija; Gerloff, Christian; Müller, Stephan; Heußinger, Nicole; Kellinghaus, Christoph; Robbiano, Angela; Polvi, Anne; Zittel, Simone; von Oertzen, Tim J; Rostasy, Kevin; Schöls, Ludger; Warner, Tom; Münchau, Alexander; Lehesjoki, Anna-Elina; Zara, Federico; Lerche, Holger; Weber, Yvonne G.

Afiliação

Becker F; Department of Neurology and Epileptology, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen, Hoppe-Seyler Strasse 3, 72076 Tübingen, Germany. felicitas.becker@uni-tuebingen.de

J Neurol ; 260(5): 1234-44, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23299620

Assuntos

Coreia/genética; Epilepsia Neonatal Benigna/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Coreia/complicações; Análise Mutacional de DNA; Distonia; Epilepsia Neonatal Benigna/complicações; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Fenótipo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coreia / Epilepsia Neonatal Benigna / Proteínas de Membrana / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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