Intronic deletion and duplication proximal of the EXT1 gene: a novel causative mechanism for multiple osteochondromas.

Waaijer, Cathelijn J F; Winter, Marcel G T; Reijnders, Christianne M A; de Jong, Daniëlle; John Ham, S; Bovée, Judith V M G; Szuhai, Károly

Waaijer, Cathelijn J F; Winter, Marcel G T; Reijnders, Christianne M A; de Jong, Daniëlle; John Ham, S; Bovée, Judith V M G; Szuhai, Károly.

Afiliação

Waaijer CJ; Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden 2300 RC, The Netherlands.

Genes Chromosomes Cancer ; 52(4): 431-6, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23341036

Assuntos

Exostose Múltipla Hereditária/genética; Deleção de Genes; Duplicação Gênica; Íntrons/genética; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Exostose Múltipla Hereditária/patologia; Saúde da Família; Feminino; Predisposição Genética para Doença/genética; Humanos; Masculino; N-Acetilglucosaminiltransferases; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Exostose Múltipla Hereditária / Deleção de Genes / Duplicação Gênica Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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