Identification of a novel missense mutation of PEX7 gene in an Iranian patient with rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1.

Mohamadynejad, Parisa; Ghaedi, Kamran; Shafeghati, Yousef; Salamian, Ahmad; Tanhaie, Somayeh; Karamali, Fereshteh; Rabiee, Farzaneh; Parivar, Kazem; Baharvand, Hossein; Nasr-Esfahani, Mohammad Hossein

Mohamadynejad, Parisa; Ghaedi, Kamran; Shafeghati, Yousef; Salamian, Ahmad; Tanhaie, Somayeh; Karamali, Fereshteh; Rabiee, Farzaneh; Parivar, Kazem; Baharvand, Hossein; Nasr-Esfahani, Mohammad Hossein.

Afiliação

Mohamadynejad P; Biology Department, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran.

Gene ; 518(2): 461-6, 2013 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23357221

Assuntos

Condrodisplasia Punctata Rizomélica/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/genética; Acetil-CoA C-Aciltransferase/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Células Cultivadas; Pré-Escolar; Humanos; Irã (Geográfico); Masculino; Dados de Sequência Molecular; Receptor 2 de Sinal de Orientação para Peroxissomos; Transporte Proteico/genética; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/química; Alinhamento de Sequência; Análise de Sequência de DNA

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores Citoplasmáticos e Nucleares / Condrodisplasia Punctata Rizomélica / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google