Missense mutations in ß-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker-Warburg syndrome.

Buysse, Karen; Riemersma, Moniek; Powell, Gareth; van Reeuwijk, Jeroen; Chitayat, David; Roscioli, Tony; Kamsteeg, Erik-Jan; van den Elzen, Christa; van Beusekom, Ellen; Blaser, Susan; Babul-Hirji, Riyana; Halliday, William; Wright, Gavin J; Stemple, Derek L; Lin, Yung-Yao; Lefeber, Dirk J; van Bokhoven, Hans

Buysse, Karen; Riemersma, Moniek; Powell, Gareth; van Reeuwijk, Jeroen; Chitayat, David; Roscioli, Tony; Kamsteeg, Erik-Jan; van den Elzen, Christa; van Beusekom, Ellen; Blaser, Susan; Babul-Hirji, Riyana; Halliday, William; Wright, Gavin J; Stemple, Derek L; Lin, Yung-Yao; Lefeber, Dirk J; van Bokhoven, Hans.

Afiliação

Buysse K; Department of Human Genetics 855, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, the Netherlands.

Hum Mol Genet ; 22(9): 1746-54, 2013 May 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23359570

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Síndrome de Walker-Warburg/genética; Animais; Linhagem Celular Tumoral; Mapeamento Cromossômico; Estudos de Coortes; Distroglicanas/metabolismo; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Técnicas de Silenciamento de Genes; Glicosilação; Homozigoto; Humanos; Lactente; Laminina/metabolismo; Masculino; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; N-Acetilglucosaminiltransferases/metabolismo; Linhagem; Fenótipo; Ligação Proteica; Síndrome de Walker-Warburg/patologia; Peixe-Zebra/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: N-Acetilglucosaminiltransferases / Mutação de Sentido Incorreto / Síndrome de Walker-Warburg Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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