Microsatellite markers as a rapid approach for autozygosity mapping in Hermansky-Pudlak syndrome: identification of the second HPS7 mutation in a patient presenting late in life.

Lowe, Gillian C; Sánchez Guiu, Isabel; Chapman, Oliver; Rivera, José; Lordkipanidzé, Marie; Dovlatova, Natalia; Wilde, Jonathan; Watson, Steve P; Morgan, Neil V

Lowe, Gillian C; Sánchez Guiu, Isabel; Chapman, Oliver; Rivera, José; Lordkipanidzé, Marie; Dovlatova, Natalia; Wilde, Jonathan; Watson, Steve P; Morgan, Neil V.

Thromb Haemost ; 109(4): 766-8, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23364359

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Síndrome de Hermanski-Pudlak/genética; Repetições de Microssatélites; Mutação; Idoso; Coagulação Sanguínea/genética; Proteínas de Transporte/sangue; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Disbindina; Proteínas Associadas à Distrofina; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Hereditariedade; Síndrome de Hermanski-Pudlak/sangue; Humanos; Linhagem; Fenótipo; Prognóstico; Pigmentação da Pele/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Repetições de Microssatélites / Síndrome de Hermanski-Pudlak / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Aged / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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