Exome sequencing reveals a novel Moroccan founder mutation in SLC19A3 as a new cause of early-childhood fatal Leigh syndrome.

Gerards, Mike; Kamps, Rick; van Oevelen, Jo; Boesten, Iris; Jongen, Eveline; de Koning, Bart; Scholte, Hans R; de Angst, Isabel; Schoonderwoerd, Kees; Sefiani, Abdelaziz; Ratbi, Ilham; Coppieters, Wouter; Karim, Latifa; de Coo, René; van den Bosch, Bianca; Smeets, Hubert

Gerards, Mike; Kamps, Rick; van Oevelen, Jo; Boesten, Iris; Jongen, Eveline; de Koning, Bart; Scholte, Hans R; de Angst, Isabel; Schoonderwoerd, Kees; Sefiani, Abdelaziz; Ratbi, Ilham; Coppieters, Wouter; Karim, Latifa; de Coo, René; van den Bosch, Bianca; Smeets, Hubert.

Afiliação

Gerards M; Department of Genetics and Cell Biology, P.O. Box 616, 6200 MD Maastricht, the Netherlands.

Brain ; 136(Pt 3): 882-90, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23423671

Assuntos

Exoma/genética; Doença de Leigh/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Encéfalo/patologia; Criança; Pré-Escolar; Códon sem Sentido; Feminino; Efeito Fundador; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Doença de Leigh/patologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Síndrome; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Doença de Leigh / Exoma Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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