Loss-of-function of the protein kinase C Î´ (PKCÎ´) causes a B-cell lymphoproliferative syndrome in humans.

Kuehn, Hye Sun; Niemela, Julie E; Rangel-Santos, Andreia; Zhang, Mingchang; Pittaluga, Stefania; Stoddard, Jennifer L; Hussey, Ashleigh A; Evbuomwan, Moses O; Priel, Debra A Long; Kuhns, Douglas B; Park, C Lucy; Fleisher, Thomas A; Uzel, Gulbu; Oliveira, João B

Kuehn, Hye Sun; Niemela, Julie E; Rangel-Santos, Andreia; Zhang, Mingchang; Pittaluga, Stefania; Stoddard, Jennifer L; Hussey, Ashleigh A; Evbuomwan, Moses O; Priel, Debra A Long; Kuhns, Douglas B; Park, C Lucy; Fleisher, Thomas A; Uzel, Gulbu; Oliveira, João B.

Afiliação

Kuehn HS; Department of Laboratory Medicine, Clinical Center, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

Blood ; 121(16): 3117-25, 2013 Apr 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23430113

Assuntos

Síndrome Linfoproliferativa Autoimune/genética; Linfócitos B/patologia; Mutação; Proteína Quinase C-delta/genética; Animais; Apoptose; Síndrome Linfoproliferativa Autoimune/complicações; Síndrome Linfoproliferativa Autoimune/imunologia; Síndrome Linfoproliferativa Autoimune/patologia; Linfócitos B/imunologia; Linfócitos B/metabolismo; Linhagem Celular; Proliferação de Células; Criança; Citocinas/imunologia; Infecções por Vírus Epstein-Barr/complicações; Expressão Gênica; Técnicas de Silenciamento de Genes; Herpesvirus Humano 4/isolamento & purificação; Homozigoto; Humanos; Células Matadoras Naturais/imunologia; Células Matadoras Naturais/patologia; Linfonodos/imunologia; Linfonodos/patologia; Doenças Linfáticas/complicações; Masculino; Camundongos; Proteína Quinase C-delta/imunologia; Esplenomegalia/complicações

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linfócitos B / Proteína Quinase C-delta / Síndrome Linfoproliferativa Autoimune / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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