De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood.
Nat Genet
; 45(4): 445-9, 449e1, 2013 Apr.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-23435086
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Espasmos Infantis
/
Autofagia
/
Proteínas de Transporte
/
Doenças Neurodegenerativas
/
Exoma
/
Deficiência Intelectual
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article