De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood.

Saitsu, Hirotomo; Nishimura, Taki; Muramatsu, Kazuhiro; Kodera, Hirofumi; Kumada, Satoko; Sugai, Kenji; Kasai-Yoshida, Emi; Sawaura, Noriko; Nishida, Hiroya; Hoshino, Ai; Ryujin, Fukiko; Yoshioka, Seiichiro; Nishiyama, Kiyomi; Kondo, Yukiko; Tsurusaki, Yoshinori; Nakashima, Mitsuko; Miyake, Noriko; Arakawa, Hirokazu; Kato, Mitsuhiro; Mizushima, Noboru; Matsumoto, Naomichi

Saitsu, Hirotomo; Nishimura, Taki; Muramatsu, Kazuhiro; Kodera, Hirofumi; Kumada, Satoko; Sugai, Kenji; Kasai-Yoshida, Emi; Sawaura, Noriko; Nishida, Hiroya; Hoshino, Ai; Ryujin, Fukiko; Yoshioka, Seiichiro; Nishiyama, Kiyomi; Kondo, Yukiko; Tsurusaki, Yoshinori; Nakashima, Mitsuko; Miyake, Noriko; Arakawa, Hirokazu; Kato, Mitsuhiro; Mizushima, Noboru; Matsumoto, Naomichi.

Afiliação

Saitsu H; Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan. hsaitsu@yokohama-cu.ac.jp

Nat Genet ; 45(4): 445-9, 449e1, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23435086

Assuntos

Autofagia; Proteínas de Transporte/genética; Exoma/genética; Deficiência Intelectual/etiologia; Mutação/genética; Doenças Neurodegenerativas/etiologia; Espasmos Infantis/etiologia; Adulto; Criança; Feminino; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Ferro/metabolismo; Síndrome de Lennox-Gastaut; Imageamento por Ressonância Magnética; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Autofagia / Proteínas de Transporte / Doenças Neurodegenerativas / Exoma / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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