The human Cx26-D50A and Cx26-A88V mutations causing keratitis-ichthyosis-deafness syndrome display increased hemichannel activity.

Mhaske, Pallavi V; Levit, Noah A; Li, Leping; Wang, Hong-Zhan; Lee, Jack R; Shuja, Zunaira; Brink, Peter R; White, Thomas W

Mhaske, Pallavi V; Levit, Noah A; Li, Leping; Wang, Hong-Zhan; Lee, Jack R; Shuja, Zunaira; Brink, Peter R; White, Thomas W.

Afiliação

Mhaske PV; Department of Physiology and Biophysics, Stony Brook University, Stony Brook, NY 11794, USA.

Am J Physiol Cell Physiol ; 304(12): C1150-8, 2013 Jun 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23447037

Assuntos

Conexinas/genética; Surdez/genética; Ictiose/genética; Ceratite/genética; Mutação/genética; Animais; Conexina 26; Surdez/metabolismo; Surdez/patologia; Feminino; Células HeLa; Humanos; Ictiose/metabolismo; Ictiose/patologia; Queratinócitos/metabolismo; Queratinócitos/patologia; Ceratite/metabolismo; Ceratite/patologia; Xenopus laevis

Palavras-chave

GJB2; channel; connexin; deafness; mutation; skin disease

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Conexinas / Surdez / Ictiose / Ceratite / Mutação Limite: Animals / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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