Congenital hypothyroidism caused by a novel homozygous mutation in the thyroglobulin gene.

Agretti, Patrizia; De Marco, Giuseppina; Di Cosmo, Caterina; Ferrarini, Eleonora; Montanelli, Lucia; Bagattini, Brunella; Vitti, Paolo; Tonacchera, Massimo

Agretti, Patrizia; De Marco, Giuseppina; Di Cosmo, Caterina; Ferrarini, Eleonora; Montanelli, Lucia; Bagattini, Brunella; Vitti, Paolo; Tonacchera, Massimo.

Afiliação

Agretti P; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Sezione di Endocrinologia, Università di Pisa, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Pisa, Italy.

Eur J Pediatr ; 172(7): 959-64, 2013 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23455760

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito/genética; Mutação Puntual; Tireoglobulina/genética; Adolescente; Adulto; Hipotireoidismo Congênito/patologia; Consanguinidade; Pai; Feminino; Amplificação de Genes; Humanos; Masculino; Análise de Sequência de DNA; Irmãos; Testes de Função Tireóidea

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tireoglobulina / Mutação Puntual / Hipotireoidismo Congênito Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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