6p.24 microdeletion involving TFAP2A without classic features of branchio-oculo-facial syndrome.

LeBlanc, Shannon K; Yu, Sui; Barnett, Christopher P

LeBlanc, Shannon K; Yu, Sui; Barnett, Christopher P.

Afiliação

LeBlanc SK; Pediatric and Reproductive Genetics Unit, SA Pathology/Women's and Children's Hospital, South Australian Clinical Genetics Service, North Adelaide, South Australia, Australia.

Am J Med Genet A ; 161A(4): 901-4, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23495225

Assuntos

Síndrome Brânquio-Otorrenal/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 6; Fator de Transcrição AP-2/genética; Adulto; Síndrome Brânquio-Otorrenal/diagnóstico; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Humanos; Lactente; Mutação; Fenótipo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 6 / Deleção Cromossômica / Síndrome Brânquio-Otorrenal / Fator de Transcrição AP-2 Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google