DNA variations in oculocutaneous albinism: an updated mutation list and current outstanding issues in molecular diagnostics.

Simeonov, Dimitre R; Wang, Xinjing; Wang, Chen; Sergeev, Yuri; Dolinska, Monika; Bower, Matthew; Fischer, Roxanne; Winer, David; Dubrovsky, Genia; Balog, Joan Z; Huizing, Marjan; Hart, Rachel; Zein, Wadih M; Gahl, William A; Brooks, Brian P; Adams, David R

Simeonov, Dimitre R; Wang, Xinjing; Wang, Chen; Sergeev, Yuri; Dolinska, Monika; Bower, Matthew; Fischer, Roxanne; Winer, David; Dubrovsky, Genia; Balog, Joan Z; Huizing, Marjan; Hart, Rachel; Zein, Wadih M; Gahl, William A; Brooks, Brian P; Adams, David R.

Afiliação

Simeonov DR; National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Hum Mutat ; 34(6): 827-35, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23504663

Assuntos

Albinismo Oculocutâneo/diagnóstico; Albinismo Oculocutâneo/genética; Mutação; Albinismo Oculocutâneo/epidemiologia; Antígenos de Neoplasias/química; Antígenos de Neoplasias/genética; Antígenos de Neoplasias/metabolismo; Estudos de Associação Genética; Variação Genética; Genótipo; Humanos; Padrões de Herança; Glicoproteínas de Membrana/química; Glicoproteínas de Membrana/genética; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Proteínas de Membrana Transportadoras/química; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/metabolismo; Monofenol Mono-Oxigenase/química; Monofenol Mono-Oxigenase/genética; Monofenol Mono-Oxigenase/metabolismo; Oxirredutases/química; Oxirredutases/genética; Oxirredutases/metabolismo; Fenótipo; Prevalência; Relação Estrutura-Atividade

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Albinismo Oculocutâneo / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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