[Molecular diagnosis of OTC gene mutation in a Chinese family with ornithine transcarbamylase deficiency].

Meng, Lu-lu; Jiang, Tao; Qin, Ling; Ma, Ding-yuan; Chen, Yu-lin; Han, Shu-ping; Yu, Zhang-bin; Guo, Xi-ron; Hu, Ping; Xu, Zheng-feng

Meng, Lu-lu; Jiang, Tao; Qin, Ling; Ma, Ding-yuan; Chen, Yu-lin; Han, Shu-ping; Yu, Zhang-bin; Guo, Xi-ron; Hu, Ping; Xu, Zheng-feng.

Afiliação

Meng LL; The Fourth Clinical Medicine College of Nanjing Medical University, Jiangsu 210029, P.R. China.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 30(2): 195-8, 2013 Apr.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-23568734

Assuntos

Mutação; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/genética; Ornitina Carbamoiltransferase/genética; Biologia Computacional; Feminino; Humanos; Masculino; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/diagnóstico; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ornitina Carbamoiltransferase / Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: Zh Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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