First deep intronic mutation in the NOTCH3 gene in a family with late-onset CADASIL.

Bianchi, Silvia; Dotti, Maria Teresa; Gallus, Gian Nicola; D'Eramo, Camilla; Di Donato, Ilaria; Bernardi, Livia; Maletta, Raffaele; Puccio, Gianfranco; Bruni, Amalia C; Federico, Antonio

Bianchi, Silvia; Dotti, Maria Teresa; Gallus, Gian Nicola; D'Eramo, Camilla; Di Donato, Ilaria; Bernardi, Livia; Maletta, Raffaele; Puccio, Gianfranco; Bruni, Amalia C; Federico, Antonio.

Afiliação

Bianchi S; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Siena, Italy.

Neurobiol Aging ; 34(9): 2234.e9-12, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23587639

Assuntos

CADASIL/genética; Íntrons/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Receptores Notch/genética; Irmãos; Idade de Início; Idoso; Processamento Alternativo/genética; Cisteína; DNA/genética; Evolução Fatal; Feminino; Genoma Humano/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Receptor Notch3

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Mutação de Sentido Incorreto / Irmãos / CADASIL / Receptores Notch Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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