Phenotypic variability in a dystonia family with mutations in the manganese transporter gene. | Mov Disord;28(5): 685-6, 2013 May. | MEDLINE

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Phenotypic variability in a dystonia family with mutations in the manganese transporter gene.

Delnooz, Cathérine C S; Wevers, Ron A; Quadri, Marialuisa; Clayton, Peter T; Mills, Philippa B; Tuschl, Karin; Steenbergen, Eric J; Bonifati, Vincenzo; van de Warrenburg, Bart P C.

Mov Disord ; 28(5): 685-6, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23592301

Assuntos

Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Distúrbios Distônicos/genética; Manganês/metabolismo; Mutação/genética; Encéfalo/patologia; Distúrbios Distônicos/patologia; Feminino; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Transportador 8 de Zinco

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distúrbios Distônicos / Proteínas de Transporte de Cátions / Manganês / Mutação Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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