Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly.

Poirier, Karine; Lebrun, Nicolas; Broix, Loic; Tian, Guoling; Saillour, Yoann; Boscheron, Cécile; Parrini, Elena; Valence, Stephanie; Pierre, Benjamin Saint; Oger, Madison; Lacombe, Didier; Geneviève, David; Fontana, Elena; Darra, Franscesca; Cances, Claude; Barth, Magalie; Bonneau, Dominique; Bernadina, Bernardo Dalla; N'guyen, Sylvie; Gitiaux, Cyril; Parent, Philippe; des Portes, Vincent; Pedespan, Jean Michel; Legrez, Victoire; Castelnau-Ptakine, Laetitia; Nitschke, Patrick; Hieu, Thierry; Masson, Cecile; Zelenika, Diana; Andrieux, Annie; Francis, Fiona; Guerrini, Renzo; Cowan, Nicholas J; Bahi-Buisson, Nadia; Chelly, Jamel

Poirier, Karine; Lebrun, Nicolas; Broix, Loic; Tian, Guoling; Saillour, Yoann; Boscheron, Cécile; Parrini, Elena; Valence, Stephanie; Pierre, Benjamin Saint; Oger, Madison; Lacombe, Didier; Geneviève, David; Fontana, Elena; Darra, Franscesca; Cances, Claude; Barth, Magalie; Bonneau, Dominique; Bernadina, Bernardo Dalla; N'guyen, Sylvie; Gitiaux, Cyril; Parent, Philippe; des Portes, Vincent; Pedespan, Jean Michel; Legrez, Victoire; Castelnau-Ptakine, Laetitia; Nitschke, Patrick; Hieu, Thierry; Masson, Cecile; Zelenika, Diana; Andrieux, Annie; Francis, Fiona; Guerrini, Renzo; Cowan, Nicholas J; Bahi-Buisson, Nadia; Chelly, Jamel.

Afiliação

Poirier K; Institut Cochin, Université Paris-Descartes, Centre National de la Recherche Scientifique CNRS, UMR 8104, Paris, France.

Nat Genet ; 45(6): 639-47, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23603762

Assuntos

Dineínas do Citoplasma/genética; Cinesinas/genética; Microcefalia/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Tubulina (Proteína)/genética; Animais; Células COS; Movimento Celular; Chlorocebus aethiops; Exoma; Estudos de Associação Genética; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Lisencefalia/genética; Lisencefalia/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Malformações do Desenvolvimento Cortical/genética; Malformações do Desenvolvimento Cortical/patologia; Camundongos; Microcefalia/patologia; Modelos Moleculares; Neuroimagem; Linhagem; Análise de Sequência de DNA

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tubulina (Proteína) / Cinesinas / Mutação de Sentido Incorreto / Dineínas do Citoplasma / Microcefalia Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google