Autosomal recessive GJA1 (Cx43) gene mutations cause oculodentodigital dysplasia by distinct mechanisms.

Huang, Tao; Shao, Qing; MacDonald, Andrew; Xin, Li; Lorentz, Robert; Bai, Donglin; Laird, Dale W

Huang, Tao; Shao, Qing; MacDonald, Andrew; Xin, Li; Lorentz, Robert; Bai, Donglin; Laird, Dale W.

Afiliação

Huang T; Department of Anatomy and Cell Biology, University of Western Ontario, London ON N6A-5C1, Canada.

J Cell Sci ; 126(Pt 13): 2857-66, 2013 Jul 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23606748

Assuntos

Substituição de Aminoácidos; Códon sem Sentido; Conexina 43/metabolismo; Anormalidades Craniofaciais/metabolismo; Anormalidades do Olho/metabolismo; Deformidades Congênitas do Pé/metabolismo; Sindactilia/metabolismo; Anormalidades Dentárias/metabolismo; Linhagem Celular Tumoral; Membrana Celular/metabolismo; Conexina 26; Conexina 43/genética; Conexinas; Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Citosol/metabolismo; Anormalidades do Olho/genética; Anormalidades do Olho/patologia; Corantes Fluorescentes/metabolismo; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Deformidades Congênitas do Pé/patologia; Junções Comunicantes/metabolismo; Junções Comunicantes/patologia; Genes Recessivos; Humanos; Microscopia de Fluorescência; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo; Transporte Proteico; Sindactilia/genética; Sindactilia/patologia; Anormalidades Dentárias/genética; Anormalidades Dentárias/patologia

Palavras-chave

Cx43; GJA1; Gap junctions; Oculodentodigital dysplasia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Deformidades Congênitas do Pé / Anormalidades do Olho / Conexina 43 / Sindactilia / Códon sem Sentido / Anormalidades Craniofaciais / Substituição de Aminoácidos Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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