IGF-I generation test in prepubertal children with Noonan syndrome due to mutations in the PTPN11 gene.

Bertelloni, Silvano; Baroncelli, Giampiero I; Dati, Eleonora; Ghione, Silvia; Baldinotti, Fulvia; Toschi, Benedetta; Simi, Paolo

Bertelloni, Silvano; Baroncelli, Giampiero I; Dati, Eleonora; Ghione, Silvia; Baldinotti, Fulvia; Toschi, Benedetta; Simi, Paolo.

Afiliação

Bertelloni S; Adolescent Medicine, I Pediatric Division, Department of Obstetrics, Gynaecology and Pediatrics, University Hospital, Pisa, Italy. s.bertelloni@ao-pisa.toscana.it

Hormones (Athens) ; 12(1): 86-92, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23624134

Assuntos

Técnicas de Diagnóstico Endócrino; Fator de Crescimento Insulin-Like I/metabolismo; Mutação; Síndrome de Noonan/diagnóstico; Síndrome de Noonan/genética; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11/genética; Adolescente; Biomarcadores/sangue; Estatura/genética; Estudos de Casos e Controles; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Hormônio do Crescimento Humano/sangue; Humanos; Masculino; Síndrome de Noonan/sangue; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes; Desenvolvimento Sexual; Fatores de Tempo; Regulação para Cima

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator de Crescimento Insulin-Like I / Técnicas de Diagnóstico Endócrino / Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11 / Mutação / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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