Pathogenic mitochondrial tRNA point mutations: nine novel mutations affirm their importance as a cause of mitochondrial disease.

Blakely, Emma L; Yarham, John W; Alston, Charlotte L; Craig, Kate; Poulton, Joanna; Brierley, Charlotte; Park, Soo-Mi; Dean, Andrew; Xuereb, John H; Anderson, Kirstie N; Compston, Alistair; Allen, Chris; Sharif, Saba; Enevoldson, Peter; Wilson, Martin; Hammans, Simon R; Turnbull, Douglass M; McFarland, Robert; Taylor, Robert W

Blakely, Emma L; Yarham, John W; Alston, Charlotte L; Craig, Kate; Poulton, Joanna; Brierley, Charlotte; Park, Soo-Mi; Dean, Andrew; Xuereb, John H; Anderson, Kirstie N; Compston, Alistair; Allen, Chris; Sharif, Saba; Enevoldson, Peter; Wilson, Martin; Hammans, Simon R; Turnbull, Douglass M; McFarland, Robert; Taylor, Robert W.

Afiliação

Blakely EL; Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, Institute for Ageing and Health, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.

Hum Mutat ; 34(9): 1260-8, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23696415

Assuntos

Doenças Mitocondriais/genética; Mutação Puntual; RNA de Transferência/genética; RNA/genética; Adolescente; Adulto; Criança; DNA Mitocondrial/genética; Feminino; Variação Genética; Humanos; Síndrome MELAS/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mitocôndrias/genética; Doenças Mitocondriais/patologia; Encefalomiopatias Mitocondriais/genética; RNA/metabolismo; RNA Mitocondrial; RNA de Transferência/metabolismo; Análise de Sequência de DNA; Adulto Jovem

Palavras-chave

mitochondrial disease; mitochondrial tRNA; segregation; single-fiber studies

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA / RNA de Transferência / Mutação Puntual / Doenças Mitocondriais Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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