Inherent properties of adenylosuccinate lyase could explain S-Ado/SAICAr ratio due to homozygous R426H and R303C mutations.

Ray, Stephen P; Duval, Nathan; Wilkinson, Terry G; Shaheen, Sean E; Ghosh, Kingshuk; Patterson, David

Ray, Stephen P; Duval, Nathan; Wilkinson, Terry G; Shaheen, Sean E; Ghosh, Kingshuk; Patterson, David.

Afiliação

Ray SP; Department of Physics and Astronomy, University of Denver, Denver, CO, USA. Stephen.Ray@du.edu

Biochim Biophys Acta ; 1834(8): 1545-53, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23714113

Assuntos

Adenosina/análogos & derivados; Adenilossuccinato Liase/genética; Aminoimidazol Carboxamida/análogos & derivados; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/genética; Ribonucleotídeos/metabolismo; Adenosina/metabolismo; Adenilossuccinato Liase/deficiência; Adenilossuccinato Liase/metabolismo; Aminoimidazol Carboxamida/metabolismo; Transtorno Autístico; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Eletroquímica; Homozigoto; Humanos; Cinética; Mutagênese Sítio-Dirigida; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/diagnóstico; Especificidade por Substrato

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina / Ribonucleotídeos / Adenosina / Adenilossuccinato Liase / Mutação de Sentido Incorreto / Aminoimidazol Carboxamida Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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