High Resolution Melting analysis as a rapid and efficient method of screening for small mutations in the STK11 gene in patients with Peutz-Jeghers syndrome.

Borun, Pawel; Bartkowiak, Anna; Banasiewicz, Tomasz; Nedoszytko, Boguslaw; Nowakowska, Dorota; Teisseyre, Mikolaj; Limon, Janusz; Lubinski, Jan; Kubaszewski, Lukasz; Walkowiak, Jaroslaw; Czkwianianc, Elzbieta; Siolek, Monika; Kedzia, Agnieszka; Krokowicz, Piotr; Cichy, Wojciech; Plawski, Andrzej

Borun, Pawel; Bartkowiak, Anna; Banasiewicz, Tomasz; Nedoszytko, Boguslaw; Nowakowska, Dorota; Teisseyre, Mikolaj; Limon, Janusz; Lubinski, Jan; Kubaszewski, Lukasz; Walkowiak, Jaroslaw; Czkwianianc, Elzbieta; Siolek, Monika; Kedzia, Agnieszka; Krokowicz, Piotr; Cichy, Wojciech; Plawski, Andrzej.

Afiliação

Borun P; Institute of Human Genetics, Polish Academy of Sciences, Strzeszynska 32, Poznan, 60-479, Poland.

BMC Med Genet ; 14: 58, 2013 May 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23718779

Assuntos

Análise Mutacional de DNA/métodos; Mutação; Síndrome de Peutz-Jeghers/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/metabolismo; Quinases Proteína-Quinases Ativadas por AMP; Substituição de Aminoácidos; Análise Custo-Benefício; Primers do DNA/genética; Éxons; Humanos; Linhagem; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Sensibilidade e Especificidade; Fatores de Tempo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Peutz-Jeghers / Análise Mutacional de DNA / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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