Acro-osteolysis, keloid like-lesions, distinctive facial features, and overgrowth: two newly recognized patients with premature aging syndrome, Penttinen type.

Zufferey, Flore; Hadj-Rabia, Smaïl; De Sandre-Giovannoli, Annachiara; Dufier, Jean-Louis; Leheup, Bruno; Schweitze, Cyril; Bodemer, Christine; Cormier-Daire, Valérie; Le Merrer, Martine

Zufferey, Flore; Hadj-Rabia, Smaïl; De Sandre-Giovannoli, Annachiara; Dufier, Jean-Louis; Leheup, Bruno; Schweitze, Cyril; Bodemer, Christine; Cormier-Daire, Valérie; Le Merrer, Martine.

Afiliação

Zufferey F; Université Paris Descartes, Département de Génétique et INSERM U781, Centre de référence Maladies osseuses constitutionnelles, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Am J Med Genet A ; 161A(7): 1786-91, 2013 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23720404

Assuntos

Acro-Osteólise/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/etiologia; Progéria/etiologia; Acro-Osteólise/etiologia; Adolescente; Criança; Colágeno Tipo III/genética; Face/anormalidades; Humanos; Queloide/patologia; Lamina Tipo A/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Metaloendopeptidases/genética; Progéria/genética; Prognatismo/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Progéria / Deformidades Congênitas dos Membros / Acro-Osteólise Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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