Next generation sequencing as a useful tool in the diagnostics of mosaicism in Alport syndrome.

Beicht, Sonja; Strobl-Wildemann, Gertrud; Rath, Sabine; Wachter, Oliver; Alberer, Martin; Kaminsky, Elke; Weber, Lutz T; Hinrichsen, Tanja; Klein, Hanns-Georg; Hoefele, Julia

Beicht, Sonja; Strobl-Wildemann, Gertrud; Rath, Sabine; Wachter, Oliver; Alberer, Martin; Kaminsky, Elke; Weber, Lutz T; Hinrichsen, Tanja; Klein, Hanns-Georg; Hoefele, Julia.

Afiliação

Beicht S; Center for Human Genetics and Laboratory Medicine Dr. Klein, Dr. Rost and Colleagues, Martinsried, Germany.

Gene ; 526(2): 474-7, 2013 Sep 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23732293

Assuntos

Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Mosaicismo; Nefrite Hereditária/diagnóstico; Nefrite Hereditária/genética; Adulto; Sequência de Bases; Colágeno Tipo IV/química; Colágeno Tipo IV/genética; Éxons; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação

Palavras-chave

ATS; Alport syndrome; DNA; ESRD; GBM; Germline mutations; NGS; PCR; Somatic mosaicism; TBMN; deoxyribonucleic acid; end-stage renal disease; glomerular basement membrane; mRNA; messenger ribonucleic acid; next generation sequencing; polymerase chain reaction; thin basement membrane nephropathy

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Mosaicismo / Nefrite Hereditária Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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