A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia.

Di Gregorio, Eleonora; Bianchi, Federico T; Schiavi, Alfonso; Chiotto, Alessandra M A; Rolando, Marco; Verdun di Cantogno, Ludovica; Grosso, Enrico; Cavalieri, Simona; Calcia, Alessandro; Lacerenza, Daniela; Zuffardi, Orsetta; Retta, Saverio Francesco; Stevanin, Giovanni; Marelli, Cecilia; Durr, Alexandra; Forlani, Sylvie; Chelly, Jamel; Montarolo, Francesca; Tempia, Filippo; Beggs, Hilary E; Reed, Robin; Squadrone, Stefania; Abete, Maria C; Brussino, Alessandro; Ventura, Natascia; Di Cunto, Ferdinando; Brusco, Alfredo

Di Gregorio, Eleonora; Bianchi, Federico T; Schiavi, Alfonso; Chiotto, Alessandra M A; Rolando, Marco; Verdun di Cantogno, Ludovica; Grosso, Enrico; Cavalieri, Simona; Calcia, Alessandro; Lacerenza, Daniela; Zuffardi, Orsetta; Retta, Saverio Francesco; Stevanin, Giovanni; Marelli, Cecilia; Durr, Alexandra; Forlani, Sylvie; Chelly, Jamel; Montarolo, Francesca; Tempia, Filippo; Beggs, Hilary E; Reed, Robin; Squadrone, Stefania; Abete, Maria C; Brussino, Alessandro; Ventura, Natascia; Di Cunto, Ferdinando; Brusco, Alfredo.

Afiliação

Di Gregorio E; Department of Medical Sciences, University of Torino, Turin, Italy.

J Med Genet ; 50(8): 543-51, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23749989

Assuntos

Cerebelo/anormalidades; Cromossomos Humanos Par 8/genética; Quinase 1 de Adesão Focal/genética; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Transtornos Psicomotores/genética; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Translocação Genética; Animais; Caenorhabditis elegans/genética; Linhagem Celular Transformada; Criança; Deficiências do Desenvolvimento/complicações; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Fusão Gênica; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Malformações do Sistema Nervoso/complicações; Transtornos Psicomotores/complicações; Ratos

Palavras-chave

Chromosomal; Genetics; Molecular genetics; Movement disorders (other than Parkinsons); Neurology

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Psicomotores / Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 8 / Cerebelo / Proteínas de Ligação a RNA / Quinase 1 de Adesão Focal / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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