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Outcome of ABCA4 disease-associated alleles in autosomal recessive retinal dystrophies: retrospective analysis in 420 Spanish families.
Riveiro-Alvarez, Rosa; Lopez-Martinez, Miguel-Angel; Zernant, Jana; Aguirre-Lamban, Jana; Cantalapiedra, Diego; Avila-Fernandez, Almudena; Gimenez, Ascension; Lopez-Molina, Maria-Isabel; Garcia-Sandoval, Blanca; Blanco-Kelly, Fiona; Corton, Marta; Tatu, Sorina; Fernandez-San Jose, Patricia; Trujillo-Tiebas, Maria-Jose; Ramos, Carmen; Allikmets, Rando; Ayuso, Carmen.
Afiliação
  • Riveiro-Alvarez R; Department of Genetics, Instituto de Investigacion Sanitaria-Fundacion Jimenez Diaz (IIS-FJD), Madrid, Spain; Centro de Investigacion Biomedica en Red (CIBER) de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
Ophthalmology ; 120(11): 2332-7, 2013 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23755871
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article