HOXA2 haploinsufficiency in dominant bilateral microtia and hearing loss.

Brown, Kerry K; Viana, Lucas M; Helwig, Cecilia C; Artunduaga, Maria A; Quintanilla-Dieck, Lourdes; Jarrin, Patricia; Osorno, Gabriel; McDonough, Barbara; DePalma, Steven R; Eavey, Roland D; Seidman, Jonathan G; Seidman, Christine E

Brown, Kerry K; Viana, Lucas M; Helwig, Cecilia C; Artunduaga, Maria A; Quintanilla-Dieck, Lourdes; Jarrin, Patricia; Osorno, Gabriel; McDonough, Barbara; DePalma, Steven R; Eavey, Roland D; Seidman, Jonathan G; Seidman, Christine E.

Afiliação

Brown KK; Department of Genetics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts; Cardiovascular Division, Brigham and Women's Hospital, Boston, Massachusetts.

Hum Mutat ; 34(10): 1347-51, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23775976

Assuntos

Anormalidades Congênitas/genética; Orelha/anormalidades; Genes Dominantes; Haploinsuficiência; Perda Auditiva/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Microtia Congênita; Orelha Externa/anormalidades; Exoma; Feminino; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo

Palavras-chave

HOXA2; exome sequencing; hearing loss; microtia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Proteínas de Homeodomínio / Orelha / Haploinsuficiência / Genes Dominantes / Perda Auditiva Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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