Best practice guidelines for the use of next-generation sequencing applications in genome diagnostics: a national collaborative study of Dutch genome diagnostic laboratories.

Weiss, Marjan M; Van der Zwaag, Bert; Jongbloed, Jan D H; Vogel, Maartje J; Brüggenwirth, Hennie T; Lekanne Deprez, Ronald H; Mook, Olaf; Ruivenkamp, Claudia A L; van Slegtenhorst, Marjon A; van den Wijngaard, Arthur; Waisfisz, Quinten; Nelen, Marcel R; van der Stoep, Nienke

Weiss, Marjan M; Van der Zwaag, Bert; Jongbloed, Jan D H; Vogel, Maartje J; Brüggenwirth, Hennie T; Lekanne Deprez, Ronald H; Mook, Olaf; Ruivenkamp, Claudia A L; van Slegtenhorst, Marjon A; van den Wijngaard, Arthur; Waisfisz, Quinten; Nelen, Marcel R; van der Stoep, Nienke.

Afiliação

Weiss MM; Department of Clinical Genetics, VU University Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.

Hum Mutat ; 34(10): 1313-21, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23776008

Assuntos

Testes Genéticos; Genômica; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Técnicas de Laboratório Clínico/métodos; Técnicas de Laboratório Clínico/normas; Bases de Dados Genéticas; Testes Genéticos/métodos; Genômica/métodos; Humanos; Países Baixos; Guias de Prática Clínica como Assunto

Palavras-chave

NGS guidelines; clinical genetic laboratories; diagnostic routing; diagnostic yield

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Genômica / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Qualitative_research Limite: Humans País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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