ALG3-CDG (CDG-Id): clinical, biochemical and molecular findings in two siblings.

Riess, Suzi; Reddihough, Dinah Susan; Howell, Katherine Brooke; Dagia, Charuta; Jaeken, Jaak; Matthijs, Gert; Yaplito-Lee, Joy

Riess, Suzi; Reddihough, Dinah Susan; Howell, Katherine Brooke; Dagia, Charuta; Jaeken, Jaak; Matthijs, Gert; Yaplito-Lee, Joy.

Afiliação

Riess S; Developmental Medicine, Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia.

Mol Genet Metab ; 110(1-2): 170-5, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23791010

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Retículo Endoplasmático/genética; Manosiltransferases/genética; Microcefalia/genética; Adolescente; Adulto; Defeitos Congênitos da Glicosilação/diagnóstico por imagem; Defeitos Congênitos da Glicosilação/patologia; Retículo Endoplasmático/enzimologia; Humanos; Lactente; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/patologia; Mutação; Fenótipo; Radiografia; Irmãos

Palavras-chave

Cerebellar hypoplasia; Congenital disorders of glycosylation; Disability; Somnolence

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos Congênitos da Glicosilação / Retículo Endoplasmático / Manosiltransferases / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google