Duplication of AKT3 as a cause of macrocephaly in duplication 1q43q44.

Wang, David; Zeesman, Susan; Tarnopolsky, Mark A; Nowaczyk, Malgorzata J M

Wang, David; Zeesman, Susan; Tarnopolsky, Mark A; Nowaczyk, Malgorzata J M.

Afiliação

Wang D; Faculty of Medicine, University of Toronto, Toronto, Canada.

Am J Med Genet A ; 161A(8): 2016-9, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23794269

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 1/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Duplicação Gênica; Deficiência Intelectual/genética; Megalencefalia/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas c-akt/genética; Adolescente; Hibridização Genômica Comparativa; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/patologia; Megalencefalia/patologia; Fenótipo

Palavras-chave

1q43q44; AKT3; duplication; intellectual disability; macrocephaly

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 1 / Deficiências do Desenvolvimento / Duplicação Gênica / Proteínas Proto-Oncogênicas c-akt / Megalencefalia / Deficiência Intelectual Limite: Adolescent / Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google