Nuclear entrapment and extracellular depletion of PCOLCE is associated with muscle degeneration in oculopharyngeal muscular dystrophy.

Raz, Vered; Sterrenburg, Ellen; Routledge, Samantha; Venema, Andrea; van der Sluijs, Barbara M; Trollet, Capucine; Dickson, George; van Engelen, Baziel G M; van der Maarel, Silvère M; Antoniou, Michael N

Raz, Vered; Sterrenburg, Ellen; Routledge, Samantha; Venema, Andrea; van der Sluijs, Barbara M; Trollet, Capucine; Dickson, George; van Engelen, Baziel G M; van der Maarel, Silvère M; Antoniou, Michael N.

Afiliação

Raz V; Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Einthovenweg 20, Leiden, The Netherlands. V.Raz@lumc.nl

BMC Neurol ; 13: 70, 2013 Jul 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23815790

Assuntos

Regulação para Baixo/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/deficiência; Glicoproteínas/deficiência; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Distrofia Muscular Oculofaríngea/patologia; Fatores Etários; Alanina/genética; Animais; Nucléolo Celular/metabolismo; Células Cultivadas; Colágeno/genética; Colágeno/metabolismo; Modelos Animais de Doenças; Humanos; Imunoprecipitação; Camundongos; Camundongos Knockout; Proteínas Musculares/genética; Proteínas Musculares/metabolismo; Distrofia Muscular Oculofaríngea/metabolismo; Mioblastos/citologia; Mioblastos/metabolismo; Mioblastos/patologia; Proteína I de Ligação a Poli(A)/genética; Proteína I de Ligação a Poli(A)/metabolismo; Transfecção

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas / Regulação para Baixo / Proteínas da Matriz Extracelular / Músculo Esquelético / Distrofia Muscular Oculofaríngea Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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