Identifying Mendelian disease genes with the variant effect scoring tool.

Carter, Hannah; Douville, Christopher; Stenson, Peter D; Cooper, David N; Karchin, Rachel

Carter, Hannah; Douville, Christopher; Stenson, Peter D; Cooper, David N; Karchin, Rachel.

Afiliação

Carter H; Department of Biomedical Engineering and Institute for Computational Medicine, Johns Hopkins University, 3400 N, Charles St, Baltimore, Maryland USA.

BMC Genomics ; 14 Suppl 3: S3, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23819870

Assuntos

Algoritmos; Biologia Computacional/métodos; Doenças Genéticas Inatas/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Área Sob a Curva; Inteligência Artificial; Bases de Dados Genéticas; Exoma/genética; Humanos; Curva ROC

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Algoritmos / Biologia Computacional / Mutação de Sentido Incorreto / Doenças Genéticas Inatas Tipo de estudo: Evaluation_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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