VAAST 2.0: improved variant classification and disease-gene identification using a conservation-controlled amino acid substitution matrix.

Hu, Hao; Huff, Chad D; Moore, Barry; Flygare, Steven; Reese, Martin G; Yandell, Mark

Hu, Hao; Huff, Chad D; Moore, Barry; Flygare, Steven; Reese, Martin G; Yandell, Mark.

Afiliação

Hu H; Department of Epidemiology, The University of Texas M.D. Anderson Cancer Center, Houston, Texas, USA.

Genet Epidemiol ; 37(6): 622-34, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23836555

Assuntos

Algoritmos; Substituição de Aminoácidos; Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Neoplasias da Mama/genética; Estudos de Casos e Controles; Quinase do Ponto de Checagem 2/genética; Doença de Crohn/genética; Bases de Dados Factuais; Feminino; Frequência do Gene; Humanos; Hipertrigliceridemia/genética; Lipase Lipoproteica/genética; Proteína Adaptadora de Sinalização NOD2/genética; Filogenia; Tamanho da Amostra; Software

Palavras-chave

aggregative association test; complex disease; disease-gene finder; rare Mendelian disease; variant classifier

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Algoritmos / Substituição de Aminoácidos / Predisposição Genética para Doença Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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