Whole exome sequencing identifies a causal RBM20 mutation in a large pedigree with familial dilated cardiomyopathy.

Wells, Quinn S; Becker, Jason R; Su, Yan R; Mosley, Jonathan D; Weeke, Peter; D'Aoust, Laura; Ausborn, Natalie L; Ramirez, Andrea H; Pfotenhauer, Jean P; Naftilan, Allen J; Markham, Larry; Exil, Vernat; Roden, Dan M; Hong, Charles C

Wells, Quinn S; Becker, Jason R; Su, Yan R; Mosley, Jonathan D; Weeke, Peter; D'Aoust, Laura; Ausborn, Natalie L; Ramirez, Andrea H; Pfotenhauer, Jean P; Naftilan, Allen J; Markham, Larry; Exil, Vernat; Roden, Dan M; Hong, Charles C.

Afiliação

Wells QS; Division of Cardiovascular Medicine, Vanderbilt University School of Medicine, Nashville, TN, USA.

Circ Cardiovasc Genet ; 6(4): 317-26, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23861363

Assuntos

Cardiomiopatia Dilatada/genética; Exoma; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Cardiomiopatia Dilatada/patologia; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Biologia Computacional; Bases de Dados Genéticas; Feminino; Frequência do Gene; Ligação Genética; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Análise de Sequência de DNA; Adulto Jovem

Palavras-chave

exome; genetic heart disease; heart failure

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Dilatada / Proteínas de Ligação a RNA / Exoma Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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