Detection of clinically relevant copy number variants with whole-exome sequencing.

de Ligt, Joep; Boone, Philip M; Pfundt, Rolph; Vissers, Lisenka E L M; Richmond, Todd; Geoghegan, Joel; O'Moore, Kathleen; de Leeuw, Nicole; Shaw, Christine; Brunner, Han G; Lupski, James R; Veltman, Joris A; Hehir-Kwa, Jayne Y

de Ligt, Joep; Boone, Philip M; Pfundt, Rolph; Vissers, Lisenka E L M; Richmond, Todd; Geoghegan, Joel; O'Moore, Kathleen; de Leeuw, Nicole; Shaw, Christine; Brunner, Han G; Lupski, James R; Veltman, Joris A; Hehir-Kwa, Jayne Y.

Afiliação

de Ligt J; Department of Human Genetics, Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, Institute for Genetic and Metabolic Disease, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, 6500 HB, The Netherlands.

Hum Mutat ; 34(10): 1439-48, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23893877

Assuntos

Variações do Número de Cópias de DNA; Exoma; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Algoritmos; Testes Genéticos/métodos; Estudo de Associação Genômica Ampla; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Reprodutibilidade dos Testes

Palavras-chave

clinical; copy number variation; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variações do Número de Cópias de DNA / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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