Functional analysis and in vitro correction of splicing FAH mutations causing tyrosinemia type I.

Pérez-Carro, R; Sánchez-Alcudia, R; Pérez, B; Navarrete, R; Pérez-Cerdá, C; Ugarte, M; Desviat, L R

Pérez-Carro, R; Sánchez-Alcudia, R; Pérez, B; Navarrete, R; Pérez-Cerdá, C; Ugarte, M; Desviat, L R.

Afiliação

Pérez-Carro R; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma, CIBERER, IdiPaz, Madrid, Spain.

Clin Genet ; 86(2): 167-71, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23895425

Assuntos

Hidrolases/genética; Mutação/genética; Splicing de RNA/genética; Tirosinemias/enzimologia; Tirosinemias/genética; Sequência de Bases; Simulação por Computador; Humanos; Lactente; Dados de Sequência Molecular

Palavras-chave

FAH; SR proteins; minigenes; splice factors; splicing; tyrosinemia type I

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Tirosinemias / Hidrolases / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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