SHANK3 gene mutations associated with autism facilitate ligand binding to the Shank3 ankyrin repeat region.

Mameza, Marie Germaine; Dvoretskova, Elena; Bamann, Margarete; Hönck, Hans-Hinrich; Güler, Türkan; Boeckers, Tobias M; Schoen, Michael; Verpelli, Chiara; Sala, Carlo; Barsukov, Igor; Dityatev, Alexander; Kreienkamp, Hans-Jürgen

Mameza, Marie Germaine; Dvoretskova, Elena; Bamann, Margarete; Hönck, Hans-Hinrich; Güler, Türkan; Boeckers, Tobias M; Schoen, Michael; Verpelli, Chiara; Sala, Carlo; Barsukov, Igor; Dityatev, Alexander; Kreienkamp, Hans-Jürgen.

Afiliação

Mameza MG; From the Institut für Humangenetik, Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf, Martinistrasse 52, 20246 Hamburg, Germany.

J Biol Chem ; 288(37): 26697-708, 2013 Sep 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23897824

Assuntos

Repetição de Anquirina/genética; Transtorno Autístico/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/fisiologia; Animais; Transtorno Autístico/metabolismo; Proteínas de Transporte/metabolismo; Eletrofisiologia; Células HEK293; Hipocampo/citologia; Humanos; Leucina/química; Ligantes; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Proteínas dos Microfilamentos/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Neurônios/metabolismo; Técnicas de Patch-Clamp; Ligação Proteica; Estrutura Terciária de Proteína; Ratos; Transmissão Sináptica; Técnicas do Sistema de Duplo-Híbrido; Ubiquitinas/metabolismo

Palavras-chave

Ankyrin Repeats; Autism; Genetic Diseases; Mutant; PDZ Domain; Postsynaptic Density; Scaffold Proteins; Synapses

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Repetição de Anquirina / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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