Characterization of variants in the glucosylceramide synthase gene and their association with type 1 Gaucher disease severity.

Alfonso, Pilar; Navascués, Joaquín; Navarro, Silvia; Medina, Pilar; Bolado-Carrancio, Alfonso; Andreu, Vanesa; Irún, Pilar; Rodríguez-Rey, José Carlos; Pocoví, Miguel; España, Francisco; Giraldo, Pilar

Alfonso, Pilar; Navascués, Joaquín; Navarro, Silvia; Medina, Pilar; Bolado-Carrancio, Alfonso; Andreu, Vanesa; Irún, Pilar; Rodríguez-Rey, José Carlos; Pocoví, Miguel; España, Francisco; Giraldo, Pilar.

Afiliação

Alfonso P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Valencia, Spain; Unidad de Investigación Traslacional, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain; Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), Zaragoza, Spain.

Hum Mutat ; 34(10): 1396-403, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23913449

Assuntos

Doença de Gaucher/genética; Estudos de Associação Genética; Glucosiltransferases/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Idoso; Alelos; Animais; Células COS; Criança; Pré-Escolar; Chlorocebus aethiops; Feminino; Doença de Gaucher/diagnóstico; Doença de Gaucher/terapia; Expressão Gênica; Genes Reporter; Genótipo; Células Hep G2; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Polimorfismo Genético; Regiões Promotoras Genéticas; Adulto Jovem

Palavras-chave

Gaucher disease; UGCG; glucosylceramide synthase; phenotype variability

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estudos de Associação Genética / Doença de Gaucher / Glucosiltransferases / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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