Targeted methylation testing of a patient cohort broadens the epigenetic and clinical description of imprinting disorders.

Poole, Rebecca L; Docherty, Louise E; Al Sayegh, Abeer; Caliebe, Almuth; Turner, Claire; Baple, Emma; Wakeling, Emma; Harrison, Lucy; Lehmann, Anna; Temple, I Karen; Mackay, Deborah J G

Poole, Rebecca L; Docherty, Louise E; Al Sayegh, Abeer; Caliebe, Almuth; Turner, Claire; Baple, Emma; Wakeling, Emma; Harrison, Lucy; Lehmann, Anna; Temple, I Karen; Mackay, Deborah J G.

Afiliação

Poole RL; Faculty of Medicine, University of Southampton, Southampton, UK.

Am J Med Genet A ; 161A(9): 2174-82, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23913548

Assuntos

Metilação de DNA; Epigenômica; Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico; Doenças Genéticas Inatas/genética; Impressão Genômica; Estudos de Coortes; Epigenômica/métodos; Heterogeneidade Genética; Loci Gênicos; Testes Genéticos; Humanos; Fenótipo

Palavras-chave

Angelman syndrome; Beckwith-Wiedemann syndrome; DNA methylation; Prader willi syndrome; Silver-Russell syndrome; UPD14 mat, Wang syndrome; imprinting disorder; pseudohypoparathyroidism type 1B; transient neonatal diabetes

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Impressão Genômica / Metilação de DNA / Epigenômica / Doenças Genéticas Inatas Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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