Deletion of 14.7 Mb 2q32.3q33.3 with a marfanoid phenotype and hypothyroidism.

Tomaszewska, Agnieszka; Podbiol-Palenta, Agnieszka; Boter, Marjan; Geisler, Gabriela; Wawrzkiewicz-Witkowska, Angelika; Galjaard, Robert-Jan H; Zajaczek, Stanislaw; Srebniak, Malgorzata I

Tomaszewska, Agnieszka; Podbiol-Palenta, Agnieszka; Boter, Marjan; Geisler, Gabriela; Wawrzkiewicz-Witkowska, Angelika; Galjaard, Robert-Jan H; Zajaczek, Stanislaw; Srebniak, Malgorzata I.

Afiliação

Tomaszewska A; Prenatal Diagnostics and Genetic Clinic, Medical University of Silesia, Zabrze, Poland.

Am J Med Genet A ; 161A(9): 2347-51, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23918240

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2; Hipotireoidismo/genética; Fenótipo; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Bandeamento Cromossômico; Mapeamento Cromossômico; Hibridização Genômica Comparativa; Fácies; Humanos; Lactente; Masculino

Palavras-chave

2q32q33 deletion; BMPR2; SNP array; growth deficiency; hypothyroidism; mental disability; speech delay; tactile hypersensitivity

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 2 / Deleção Cromossômica / Hipotireoidismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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