Screening for duplications, deletions and a common intronic mutation detects 35% of second mutations in patients with USH2A monoallelic mutations on Sanger sequencing.

Steele-Stallard, Heather B; Le Quesne Stabej, Polona; Lenassi, Eva; Luxon, Linda M; Claustres, Mireille; Roux, Anne-Francoise; Webster, Andrew R; Bitner-Glindzicz, Maria

Steele-Stallard, Heather B; Le Quesne Stabej, Polona; Lenassi, Eva; Luxon, Linda M; Claustres, Mireille; Roux, Anne-Francoise; Webster, Andrew R; Bitner-Glindzicz, Maria.

Afiliação

Steele-Stallard HB; UCL Institute of Child Health, London, UK.

Orphanet J Rare Dis ; 8: 122, 2013 Aug 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23924366

Assuntos

Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Deleção de Genes; Duplicação Gênica; Mutação; Síndromes de Usher/genética; Alelos; Hibridização Genômica Comparativa; Família; Feminino; Fibroblastos; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Análise de Sequência de DNA/métodos; Síndromes de Usher/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas da Matriz Extracelular / Deleção de Genes / Duplicação Gênica / Síndromes de Usher / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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