[Changing c.106delG (p.Ala36fs*6) loss syndrome associated with congenital Finnish type: first case diagnosed in Togo].

Sabi, Kossi Akomola; Noto-Kadou-Kaza, Béfa; Gnionsahe, Dazé Appolinaire; Amekoudi, Eyram Yoan Makafui; Tsevi, Claude Mawufemo; Tsonya, Kokuvi Dzigbodi; Amedegnato, Dégnon; Gnamey, Koffi

[Changing c.106delG (p.Ala36fs*6) loss syndrome associated with congenital Finnish type: first case diagnosed in Togo]. / Mutation c.106delG (p.Ala36fs*6) associée au syndrome néphrotique congénital type finlandais : premier cas diagnostiqué au Togo.

Sabi, Kossi Akomola; Noto-Kadou-Kaza, Béfa; Gnionsahe, Dazé Appolinaire; Amekoudi, Eyram Yoan Makafui; Tsevi, Claude Mawufemo; Tsonya, Kokuvi Dzigbodi; Amedegnato, Dégnon; Gnamey, Koffi.

Afiliação

Sabi KA; Service de néphrologie et d'hémodialyse, centre hospitalier universitaire Sylvanus Olympio, BP 14148, Lomé, Togo. Electronic address: kossi.sabi@gmail.com.

Nephrol Ther ; 9(7): 494-6, 2013 Dec.

Article em Fr | MEDLINE | ID: mdl-23932794

Assuntos

Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Síndrome Nefrótica/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Togo

Palavras-chave

Mutation NPHS1; NPHS1 mutation; SNC Finnish; SNC finlandais; Togo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana / Mutação / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male País como assunto: Africa Idioma: Fr Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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