A homozygous mutation in LYRM7/MZM1L associated with early onset encephalopathy, lactic acidosis, and severe reduction of mitochondrial complex III activity.

Invernizzi, Federica; Tigano, Marco; Dallabona, Cristina; Donnini, Claudia; Ferrero, Ileana; Cremonte, Maurizio; Ghezzi, Daniele; Lamperti, Costanza; Zeviani, Massimo

Invernizzi, Federica; Tigano, Marco; Dallabona, Cristina; Donnini, Claudia; Ferrero, Ileana; Cremonte, Maurizio; Ghezzi, Daniele; Lamperti, Costanza; Zeviani, Massimo.

Afiliação

Invernizzi F; Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milan, Italy.

Hum Mutat ; 34(12): 1619-22, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24014394

Assuntos

Acidose Láctica/genética; Acidose Láctica/metabolismo; Complexo III da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Homozigoto; Encefalomiopatias Mitocondriais/genética; Encefalomiopatias Mitocondriais/metabolismo; Proteínas Mitocondriais/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Mutação; Acidose Láctica/diagnóstico; Sequência de Aminoácidos; Encéfalo/patologia; Análise Mutacional de DNA; Ativação Enzimática; Feminino; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Encefalomiopatias Mitocondriais/diagnóstico; Proteínas Mitocondriais/química; Chaperonas Moleculares/química; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Saccharomyces cerevisiae/genética; Saccharomyces cerevisiae/metabolismo; Alinhamento de Sequência

Palavras-chave

LYRM7; MZM1; complex III deficiency; encephalopathy; lactic acidosis; yeast model

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose Láctica / Encefalomiopatias Mitocondriais / Complexo III da Cadeia de Transporte de Elétrons / Chaperonas Moleculares / Proteínas Mitocondriais / Homozigoto / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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