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ARNT2 mutation causes hypopituitarism, post-natal microcephaly, visual and renal anomalies.
Webb, Emma A; AlMutair, Angham; Kelberman, Daniel; Bacchelli, Chiara; Chanudet, Estelle; Lescai, Francesco; Andoniadou, Cynthia L; Banyan, Abdul; Alsawaid, Al; Alrifai, Muhammad T; Alahmesh, Mohammed A; Balwi, M; Mousavy-Gharavy, Seyedeh N; Lukovic, Biljana; Burke, Derek; McCabe, Mark J; Kasia, Tessa; Kleta, Robert; Stupka, Elia; Beales, Philip L; Thompson, Dorothy A; Chong, W Kling; Alkuraya, Fowzan S; Martinez-Barbera, Juan-Pedro; Sowden, Jane C; Dattani, Mehul T.
Afiliação
  • Webb EA; 1 Developmental Endocrinology Research Group, UCL Institute of Child Health and Department of Endocrinology, Great Ormond Street Hospital for Children, London, WC1N 1EH, UK.
Brain ; 136(Pt 10): 3096-105, 2013 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24022475
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônios Hipofisários / Percepção Visual / Translocador Nuclear Receptor Aril Hidrocarboneto / Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos / Hipopituitarismo / Rim / Microcefalia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônios Hipofisários / Percepção Visual / Translocador Nuclear Receptor Aril Hidrocarboneto / Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos / Hipopituitarismo / Rim / Microcefalia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article