FXTAS in an unmethylated mosaic male with fragile X syndrome from Chile.

Santa María, L; Pugin, A; Alliende, M A; Aliaga, S; Curotto, B; Aravena, T; Tang, H-T; Mendoza-Morales, G; Hagerman, R; Tassone, F

Santa María, L; Pugin, A; Alliende, M A; Aliaga, S; Curotto, B; Aravena, T; Tang, H-T; Mendoza-Morales, G; Hagerman, R; Tassone, F.

Afiliação

Santa María L; Center for Diagnosis and Treatment of Fragile X Syndrome (CDTSXF), INTA University of Chile, Santiago, Chile.

Clin Genet ; 86(4): 378-82, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24028275

Assuntos

Ataxia/genética; Metilação de DNA/genética; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Tremor/genética; Idoso; Ataxia/complicações; Ataxia/patologia; Chile; Síndrome do Cromossomo X Frágil/complicações; Síndrome do Cromossomo X Frágil/patologia; Humanos; Masculino; Mosaicismo; Tremor/complicações; Tremor/patologia

Palavras-chave

FXTAS; fragile X; parkinsonism; unmethylated full mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Tremor / Metilação de DNA / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Síndrome do Cromossomo X Frágil Limite: Aged / Humans / Male País como assunto: America do sul / Chile Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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