An alteration in ELMOD3, an Arl2 GTPase-activating protein, is associated with hearing impairment in humans.

Jaworek, Thomas J; Richard, Elodie M; Ivanova, Anna A; Giese, Arnaud P J; Choo, Daniel I; Khan, Shaheen N; Riazuddin, Sheikh; Kahn, Richard A; Riazuddin, Saima

Jaworek, Thomas J; Richard, Elodie M; Ivanova, Anna A; Giese, Arnaud P J; Choo, Daniel I; Khan, Shaheen N; Riazuddin, Sheikh; Kahn, Richard A; Riazuddin, Saima.

Afiliação

Jaworek TJ; Division of Pediatric Ophthalmology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, United States of America.

PLoS Genet ; 9(9): e1003774, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24039609

Assuntos

Orelha Interna/metabolismo; Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Proteínas Ativadoras de GTPase/genética; Perda Auditiva/genética; Citoesqueleto de Actina/genética; Citoesqueleto de Actina/metabolismo; Animais; Membrana Celular/genética; Movimento Celular/genética; Orelha Interna/patologia; Proteínas de Ligação ao GTP/metabolismo; Células HEK293; Células Ciliadas Auditivas/metabolismo; Humanos; Camundongos; Mutação/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao GTP / Proteínas Ativadoras de GTPase / Perda Auditiva / Orelha Interna Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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